【特约病例】刘巍：高危年轻左主干患者的介入治疗：都是血脂惹的祸？

　　虽然支架完美安全地植入，但34岁患者LM病变的原因还没有弄清楚，是血脂，还是免疫性因素，还是川崎病？所以，我们决定做LAD 的OCT。OCT显示病变远端内膜较光滑，病变还是以脂质为主。患者LDL高达5.89 mmol/L，且父亲也有早发冠心病，支架病史，这例患者是否为家族性高胆固醇血症（FH）？

　　FH的定义及诊断标准：FH是指由于遗传基因异常所致血脂代谢紊乱，具有家族聚集性的特点，是早发冠心病患者的主要原因。LDL受体缺失和LDL受体缺陷性突变导致LDL受体调节紊乱、功能受损。杂合子患者有1条染色体发生基因突变，胆固醇水平为正常的2~3倍，而纯合子型（HoFH）表现则更严重，有2条染色体发生基因突变，胆固醇水平为正常的3~6倍。杂合子FH在青年中期可发生缺血性心脏病，而HoFH一般在童年或青年早期发生缺血性心脏病。FH由于基因缺陷，缺血性心脏病进展迅速可引起早期死亡。

　　根据美国国家脂质协会（NLA）诊断标准，患者有以下情况需考虑有严重FH表型的可能性（包括HoFH）：<20岁的儿童或青年中：LDL-C≥160 mg/dl（≥4.1 mmol/L），non-HDL-C≥190 mg/dl（≥4.9 mmol/L）；成人中：LDL-C≥190 mg/dl（≥4.9 mmol/L），non-HDL-C≥220 mg/d l（5.7 mmol/L）。

　　HoFH的诊断标准包括：未经治疗的LDL-C>500 mg/dl（>12.9 mmol/L）或治疗后≥300 mg/dl（≥7.7 mmol/L）；但此临界值并非排除HoFH的标准，还要结合患者临床表现，如10岁以前出现皮肤或肌腱的黄斑，早期出现严重ASCVD，以及LDL-C在双亲中均升高的家族史等。确诊可应用基因检测。

　　看来这例患者很有可能是家族性高胆固醇血症的杂合子型。要给予强化降脂治疗。