编者按：肺动脉高压（PAH）是肺动脉血压升高的一种异常病理生理状态，表现为进行性活动后气喘、活动耐力下降，最终可导致右心衰竭和死亡。导致肺动脉高压的原因很多，但具体的致病机制仍在探讨中。临床上观察到血液疾病可导致PAH。TEMPI综合征是指同时存在有毛细血管扩张症、促红细胞生成素（EPO）和红细胞数目增多、单克隆丙种球蛋白病，伴或不伴肾周积液和肺内分流。TEMPI综合征在国际上报道极少，仅29例。北京协和医院心内科荆志成教授团队在ACC.23/WCC会议报道了一例极罕见的TEMPI综合征患者合并PAH的病例（摘要号：1176-004），对理解PAH发病机制具有重大意义。
病例特点
患者女性，57岁，因超声发现右心增大，估测肺动脉收缩压89 mmHg被转诊至心内科门诊。患者因8年呼吸困难病史，并有水肿、皮肤红疹、RBC 6.41×1012/L、EPO 209.77 mIU/mL、M蛋白阳性（lgG lambda）以及肺内分流（首过放射核灌注显像提示14.3%肺内分流），1年前被诊断为TEMPI综合征。患者已接受血液科化疗（硼替佐米、地塞米松2程化疗），化疗后皮肤红疹面积减少、RBC 4.51×1012/L、 EPO 23.99 mIU/mL，M蛋白转阴，但呼吸困难和水肿进行性加重。
手术过程
考虑到患者存在进行性右心衰竭、肺内分流且超声提示明显PAH，为明确PAH诊断和分类，给予右心导管术，患者肺动脉压力为107/73/81 mmHg，肺动脉楔压为14/7/10 mmHg，肺血管阻力为7.30 WOOD Unit，心输出量为5.28 L/min，诊断为毛细血管前性PAH，予以PAH靶向药物治疗（安利生坦、西地那非）后，患者心功能明显好转。
讨论
这是全球首例TEMPI综合征合并PAH病例，在予以PAH靶向药物治疗后，患者心功能明显好转。在WHO对PAH的分类中，未明和（或）多种致病因素导致的PAH为第五类PAH，其中最常见的是血液系统疾病导致的PAH，常见的包括慢性溶血性贫血、骨髓增生异常综合征和脾切除。血液系统导致PAH的原因未明，比较常见的理论是促红细胞生成素的增加激活了JAK-STAT信号通路，致肺内皮细胞下游信号通路紊乱。本病例提示我们，临床上观察到心功能受限的血液病患者时，有必要考虑其存在PAH的可能性。在本例患者中观测到的现象，对于理解TEPMI和PAH的病因学与致病机制都具有重大意义，但其病因和致病机制仍需要进一步研究。
专家简介
荆志成教授
医学博士，主任医师，北京协和医院心内科主任，北京协和医学院长聘教授，长江学者，国家“杰青”，“万人计划”领军人才，《中华心血管病杂志》副总编辑，《中华医学杂志 (英文版) 》副总编辑，北京医学会血栓与止血分会主任委员，北京医学会心血管病学分会副主任委员，中华医学会心血管病分会结构性心脏病学组副组长，中国介入心脏病学杂志执行主编。