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ACC中国之声丨荆志成教授团队:?报道一例遗传性出血性毛细血管扩张症相关PAH患者的巨大肺动脉瘤
[2023/3/20 11:00:31]
 全文(共1页)

编者按:遗传性毛细血管扩张症(HHT),也称为Osler-Weber-Rendu综合征,是一种常染色体显性遗传性血管病,最常见的临床表现有鼻出血、消化道出血、缺铁性贫血以及特征性的皮肤黏膜毛细血管扩张,同时存在累及肺、肝、脑及其他罕见的动静脉畸形(AVM)。肺动脉高压(PAH)是HHT的罕见并发症,其预后较差。巨大肺动脉动脉瘤(PAA)是一种极为罕见的疾病,可见于PAH患者。北京协和医院心内科荆志成教授团队在ACC.23/WCC会议报道了一例HHT相关PAH患者的巨大肺动脉瘤(摘要号:1176-002),为临床对于此类患者的管理带来了深远的启示。

 

 

病例特点

患者男,34岁。主诉为活动后气促12年,反复咯血9年,2019年为复查病情入院。

患者于2007年起出现活动后气短不适,活动耐量下降。2010年感冒后出现咯血,量约100 ml,色鲜红。外院超声心动图提示肺动脉高压,但未接受治疗。此后每年冬夏反复出现咯血,为痰中带血丝,量少。2013年再次出现咯血,量约20 ml,部分鲜红,部分暗红,外院对症治疗后咯血症状消失。

后至我院就诊,追问病史,患者曾有多年鼻衄史,胸部CT示肺动脉扩张,直径约52 mm(见下图1);腹部CTA可见动脉晚期门静脉提前显影,肝脏边缘多发小斑片状强化灶,符合肝脏动静脉瘘(见下图2);右心导管检查:PAP 125/66/89 mmHg,CO 5.0 L/min,PVR 16.3 Wood U。

考虑诊断遗传性毛细血管扩张症合并肺动脉高压,予波生坦125 mg bid治疗。2015年加用他达拉非10 mg qd治疗。4年来,一般情况可,日常活动无明显不适,间断咯血2次,量少,色暗红。现口服他达拉非20 mg qd,安立生坦5 mg qd。

既往、个人、婚育史无殊,家族史:父亲曾有多年鼻衄史,未诊断HHT。

体格检查:口唇无紫绀,颈静脉无怒张,双肺呼吸音清,心律齐,第二心音亢进,腹软,双下肢不肿。辅助检查:D-Dimer 0.64 μg/mL,NT-proBNP 1605 pg/mL,cTnI 0.02 μg/L。此次复查发现较6年前出现巨大肺动脉瘤,直径约120 mm(见下图3和图4)。

外科评估考虑手术风险大,建议进一步随诊,评估手术指征,观察病情变化。

影像学资料

图1. 2013年胸部CT示扩张的主肺动脉(52 mm)
图2. 2013年腹部CTA示动脉晚期门静脉提前显影(*),肝脏边缘多发小斑片状强化灶(→)
图3. 2019年胸部X片示明显膨出的肺动脉段
图4. 2019年CTPA示巨大肺动脉瘤(蓝色)

讨论

肺动脉高压是HHT的罕见并发症,其预后较差。多种基因的致病变异都可导致HHT,现已报道600多种可能的致病基因,其中主要包括ENG、ACVRL1和SMAD4等。

巨大肺动脉动脉瘤极为罕见,可发生在PAH患者身上,并伴有破裂、夹层或血管内血栓形成,已发表文献中描述为巨大肺动脉瘤直径在103mm左右,且PAH病史较长(≥15年)。

本病例报道了迄今为止青年PAH患者中最大的肺动脉瘤。另外,本病例为遗传性毛细血管扩张症合并肺动脉高压患者,在短时间内肺动脉直径增加至2倍以上,外科手术干预风险极大。本病例警示我们,对于这类患者需要更为全面的评估和细致的管理。

专家简介

荆志成教授

医学博士,主任医师,北京协和医院心内科主任,北京协和医学院长聘教授,长江学者,国家“杰青”,“万人计划”领军人才,《中华心血管病杂志》副总编辑,《中华医学杂志 (英文版) 》副总编辑,北京医学会血栓与止血分会主任委员,北京医学会心血管病学分会副主任委员,中华医学会心血管病分会结构性心脏病学组副组长,中国介入心脏病学杂志执行主编。




 
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