年轻人发生猝死后，其一级亲属应进行隐匿性心脏病临床筛查，但筛查的诊断获益尚未明确定义。Gregory Webster等研究者发表在JACC的一项研究旨在确定儿童心脏病诊断的临床预测因素，并对有猝死家族史的儿童进行评估。
（图引自原文献）
这项回顾性研究对一家三级儿科转诊中心的有猝死家族史患儿进行评估。结果显示，在419名儿童亲属中的256名死者中，27％的患者被诊断患有疾病或具有意义不明确的临床发现。患者被诊断为可遗传性心脏病39例（9.3％），另外，5.5％的患者诊断为非遗传性心脏病。52例患者（12.4％）存在意义不明确的临床表现，包括异常电生理检查结果（41例）或影像学检查结果（11例）。在被诊断患有可遗传性心脏病的患者中，受影响最大的亲属几乎均为一级亲属（37人，95％）。患者成功诊断的最强预测因素是异常心电图和关系最密切的一级亲属（OR分别为24.2和18.8）。
研究结论，有猝死家族史的儿童中，14％被诊断患心脏病，但意义不明确的临床表现增加临床治疗挑战。因此，受影响的一级亲属诊断为临床实践提供有利证据，即当患者是死者的二级或更高级亲属时，应首先对家庭成员进行干预筛查。
参考文献：Gregory Webster，Rachael Olson，Zachary J. Schoppen，etal.Cardiac Evaluation of Children With a Family History of Sudden Death. JACC，August 2019