编者按：目前，相关指南对于左室心肌致密化不全（LVNC）的认识尚未达成共识。对于LVNC到底是否算是一种疾病，心血管专家仍持有不同的观点。本届美国心脏病学学会年会（ACC）上，来自美国辛辛那提儿童医院的John L. Jefferies教授和来自艾伯特爱因斯坦医学院的Jacqueline M. Lamour教授就此问题进行了深入辩论，分别从正反双方的立场阐述了自己对该问题的看法。

 

　　正方观点：LVNC是一种疾病

 

　　

 

　　来自美国辛辛那提儿童医院的John L. Jefferies教授指出，目前，有关LVNC是否是心肌病的一种独特表型仍存争论，有关其诊断的定义尚无统一标准，相关数据也主要是来自于成年人群。他认为，LVNC应被视为一种疾病。根据患者的临床表现，可将LVNC分为良性LVNC、肥厚扩张型LVNC、伴心律失常的LVNC、限制性LVNC、扩张型LVNC、双心室LVNC、肥厚型LVNC及伴先天性心脏病的LVNC；心功能障碍、ST段异常、室性心律失常等因素有助于预测LVNC患者的死亡及心脏移植风险。

 

　　此外，研究发现，LVNC时心肌会出现葡萄糖摄取异常，并呈现特定的组织病理学表现。进一步深入研究发现，NOTCH信号转导通路参与了LVNC的发病。不过需强调的是， LVNC的表型会出现变化。例如，患者可能开始为扩张型而后来转变为肥厚型。另外，有研究发现，与先天性心脏病及肥厚型心肌病相比，LVNC的结局如死亡率存在明显差异。因此，应该将LVNC视为一种疾病，得到重视和关注。

 

　　图1. LVNC时心肌的组织病理学表现

 

　　反方观点：LVNC不是一种疾病

 

　　

 

　　艾伯特爱因斯坦医学院Jacqueline M. Lamour教授以Stedman医学词典中有关疾病的定义为切入点，从反方立场阐释为什么说LVNC不是一种疾病。她强调，根据Stedman医学词典中有关疾病的定义，疾病需要至少满足有已知病原体、一致的解剖学变化、可识别的成组症状或体征中的两条。LVNC三个条件均不满足，故不能算是一种疾病（图2）。

 

　　图2. 根据Stedman医学词典所示的疾病定义LVNC不是一种疾病

 

　　具体来说，LVNC属异质性心肌障碍，以肌小梁增多、深隐窝形成和心室壁分为两层为特征。ESC有关心肌及心包疾病的立场声明中有关心肌病的分类中，将LVNC归为未分类心肌病；强调其可独立存在也可与先天性心脏病并存，目前不清楚是一种孤立性心肌病还仅是很多不同表型心肌病所共有的先天性或获得性形态特征。AHA有关心肌病定义及分类的科学声明则将LVNC归为原发性遗传性心肌病的分类中。此外，有关孤立性LVNC的MESA研究随访9年结果发现，患者的左室大小及功能并未出现变化。因此，这就值得深思独立性LVNC是否只是一种适应性反应。有关孤立性LVNC的另一项研究PCMR随访结果提示，超声心动图所示的左室壁厚度、大小及功能异常而非LVNC的存在是患者死亡风险或是否需要进行心脏移植的决定因素。