尽管既往我们已经研究并了解了家族性高胆固醇血症（FH）患者发生致动脉粥样硬化心血管疾病（ASCVD）的危险因素，但目前尚无可预测FH患者ASCVD发病的模型。
近日，Circulation上发表的一项最新研究采用SAFEHEART注册研究（一项全国性、多中心、长期前瞻性研究）的数据针对预测FH患者ASCVD发病的主要危险因素进行了研究。研究共计对SAFEHEART注册研究中2 404例既往无ASCVD的FH患者进行了中位5.5年的随访。结果发现，随访期间共计分别有12例（0.5%）和122例（5.1%）患者罹患致死性及非致死性ASCVD。进一步分析显示，年龄、男性、既往ASCVD病史、高血压、BMI增加、主动吸烟、LDL及Lp(a)水平是FH患者发生ASCVD的独立预测因素。
根据上述因素创建风险评估模型（SAFEHEART-RE方程）之Harrell’s C指数为0.85。对初始内部验证的100个随机样本采用bootstrap法进行重新采样发现，过量优化度为0.003。对基线无已知ASCVD的患者分析显示，SAFEHEART-RE方程、改良Framingham方程及ACC/AHA ASCVD汇集队列风险评估方程预测其未来ASCVD风险的Harrell’s C指数分别为0.81、0.78和0.8。与其他两种评估方法相比，采用SAFEHEART-RE方程进行评估有显著优势（P分别为0.023和0.045）。
该研究结果提示，单纯采用临床预测因素可评估FH患者的ASCVD发病风险，且有助于改善对FH患者的风险分层并为其治疗提供一定指导。
参考文献
Leopoldo Pérez de Isla， Rodrigo Alonso， Nelva Mata， et al. Predicting Cardiovascular Events in Familial Hypercholesterolemia: The SAFEHEARTRegistry.Circulation.March 8， 2017.