AHA 2016科学年会上发布的一项最新研究表明，胆固醇酯转运蛋白（CETP）基因功能缺失突变虽可影响脂质代谢，但并不能影响心血管事件（CVD，包括阻塞性CVD、卒中及严重冠状动脉事件）风险。
研究者牛津大学的Zhengming Chen等对中国Kadoorie生物银行512 891例30~79岁受试者中的91 850例进行了CETP基因突变分型，其中17 850例同时进行了常规血脂检查，4650例进行了脂蛋白亚型检测。结果发现，CETP功能缺失突变可使HDL浓度增加0.53个标准差，相当于增加6.1 mg/dl；但对LDL-C浓度无影响。此外，上述突变可使HDL颗粒增大、LDL颗粒减小、增加HDL颗粒内的胆固醇酯含量、降低甘油三酯与总脂质的比值。不过，上述变异对阻塞性CVD、缺血性卒中及严重冠状动脉事件的发生风险并无影响，OR值分别为1.04（95%CI：0.94~1.16）、1.02（95%CI：0.9~1.15）和1.17（95%CI：0.98~1.39）；但可降低致死性闭塞性血管事件、眼部疾病的发生风险[OR值分别为1.27（95%CI：1.02~1.57）和1.33（95%CI：1.13~1.56）]。
上述结果提示，在东亚人群中，通过抑制CETP增加HDL不太可能发挥明显的心血管保护作用。
参考文献
hen Z， et al. CSSR.02 – Precision Medicine on the Front Lines. Presented at: American Heart Association Scientific Sessions; Nov. 12-16， 2016; New Orleans.