编者按：在2015年心血管疾病药物治疗高峰论坛上，中国医学科学院阜外心血管病医院李晓枫医生分享的代谢性心肌病合并高同型半胱氨酸血症病例提示，心脏移植前应对患者进行全面反复的评估，对伴有多系统损害者应明确病因；对年轻高血压患者有必要筛查同型半胱氨酸以便于早期开展有针对性的治疗。
病例回顾
★基本情况
患者，男性，29岁，主因“间断胸闷、气短、乏力6年，减重伴平卧困难2月余”入院。仔细回顾病史可见，6年来患者反复出现胸闷、气短、乏力及间断夜间不能平卧等心功能不全症状，曾被诊为“扩张型心肌病、心功能III级”，但经抗感染、利尿、强心、扩血管等治疗后症状改善并不明显。本次入院2月前曾感冒发热伴咳嗽、咳痰，后出现胸闷、喘憋加重，夜间难以平卧。急诊化验示NT-proBNP显著增高，床旁超声可见左心扩大，LVEF降低及轻度肺动脉高压。随后，患者如厕时突发双眼凝视，四肢抽搐，持续2分钟后自行缓解。入院后，心电监护见频发室早遂予安定5mg静推。体格检查除心脏扩大外，余未见明显异常。
询问既往史发现，患者曾行晶状体脱位手术治疗，高血压病史10年，间断头晕伴持续1~2分钟自行停止且不伴有意识丧失的四肢抽搐2年，马凡综合征20年。进一步追问个人史及家族史得知，其幼年发育较同龄人身高较高、四肢细长，父母属近亲结婚。
综合上述情况，初步诊断为扩张型心肌病、高血压病、双侧晶状体脱位，马凡氏综合征及癫痫待除外。
★重要检查结果
入院后多次复查超声心动图均示扩张型心肌病、左室扩大、左心尖部附壁血栓及左心功能减低；胸部X线检查可见心胸比稍偏大，脊柱及骨盆X线检查可见骨质疏松；冠脉CT未见明显狭窄，主动脉CT未见马凡综合征表现，仅见主动脉远端部分管壁偏厚；心脏MRI可见延迟增强后室间隔基底部肌间壁少许线样强化，考虑扩张型心肌病可能性大。鉴于患者既往有癫痫病史，遂行头颅MRI，结果发现双侧额顶叶皮层下异常信号。除双侧颈动脉斑块形成及胆囊壁胆固醇结晶外，腹部、颈动脉、下肢血管及双肾动脉超声检查未见明显异常。心肺运动试验可见，最大氧耗量显著降低。
★诊疗经过
入院后，给予心衰常规治疗。鉴于患者经血管活性药物治疗效果不佳、需应用大剂量利尿剂，考虑行心脏移植。鉴于患者既往有癫痫病史，意识丧失原因尚存疑问，遂请神经内科会诊。会诊前，患者再次发作一过性黑曚及四肢僵直。神经内科会诊认为，患者存在癫痫失张力发作，不除外遗传性代谢性脑病，给予常规抗癫痫治疗，并建议进一步行脑电图及肌电图检查。随后的脑电图结果考虑为非癫性发作。
仔细回顾患者资料发现，入院时其同型半胱氨酸水平高达123.1μmol/L，故给予叶酸及腺苷谷胺治疗。鉴于患者存在近亲家族史、类马凡综合征表现、心/脑/肾脏/骨骼/晶状体损害及同型半胱氨酸增高，符合多见于儿童的同型半胱氨酸血症I型之表现。遂请北大医院儿科会诊。进一步检查发现蛋氨酸水平显著增高，患者存在同型半胱氨酸血症I型。遂给予大剂量维生素B6、叶酸及腺苷谷胺治疗，并嘱其低蛋白饮食。
综合上述情况，考虑患者的心肌病为代谢性而非扩张型，应诊断为代谢性心肌病伴高同型半胱氨酸血症。后续随诊显示，经代谢性治疗后，患者的同型半胱氨酸及NT-proBNP水平显著降低，症状得以改善并保持平稳。
聚焦高同型半胱氨酸血症
高同型半胱氨酸血症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的可累及眼、心血管、骨骼及神经系统的综合征，主要临床表现为多发性血栓栓塞、发育延迟及智力落后、晶体异位、指趾过长、骨质疏松、癫痫发作等，患者父母多有近期结婚现象。需要强调的是，该病与包括心衰在内的多种心血管疾病密切相关。鉴于该病与马凡综合征均可出现晶体异位、蜘蛛指（趾）及心血管症状等，临床实践中需要对两者进行鉴别诊断。该病例提示，心脏移植前应对患者进行全面反复的评估，对伴有多系统损害者应明确病因；对年轻高血压患者有必要筛查同型半胱氨酸以便于早期开展有针对性的治疗。