纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）很罕见，但通常发病很重，是一种以LDL受体功能缺失为特征的遗传性脂质紊乱和早期心血管病，可导致年轻时死亡。
TESLA研究对新型PCSK9抑制剂evolocumab进行评估显示，与安慰剂相比，evolocumab可显著降低LDL胆固醇水平31%，显著降低载脂蛋白B水平23%。
研究者南非威特沃特斯兰德大学Frederick Raal在EAS上报告时指出，“我们知道，纯合子患者对evolocumab应答良好，LDL胆固醇可平均降低60%。这项研究结果显示，LDL胆固醇总体降低23%， LDL受体缺陷的同质患者也能降低40%。所以对HoFH，优化治疗可接受大剂量他汀联合依折麦布，再联合PCSK9抑制剂。经过这种治疗，近80%患者的LDL胆固醇水平可再降低40%。”
除了总体降低之外，研究者分析了治疗对LDL受体变异患者的影响。对HoFH伴LDL受体基因缺陷（两个等位基因中至少一个缺陷）的患者，evolocumab可降低LDL胆固醇41%。
对两个等位基因均缺陷的患者，evolocumab可降低LDL胆固醇水平47%。
最新一项研究纳入49例患者，平均年龄31岁，43%有冠脉疾病，25%做过冠状动脉旁路移植术（CABG）。所有患者接受他汀治疗，94%还联用依折麦布。基线平均LDL胆固醇水平为348 mg/dl。用evolocumab 420 mg（一个月注射一次）治疗12周后，LDL胆固醇水平下降23%。相反，安慰剂治疗组患者LDL胆固醇水平反而升高8%。
纽约威尔康奈尔医学院Antonio博士指出，PCSK9试验结果令人兴奋，特别是对那些需要进行LDL分离检测的难治性患者。
在12周的试验期间，最常见的不良反应是上呼吸道感染和流行性感冒，未观察到神经学不良反应。“目前最大的困难是如何早期筛查出这些患者，” Antonio博士指出，“真正的风险在于所谓的胆固醇年度评分，包括胆固醇水平及持续时间。HoFH患者的胆固醇水平平均超出正常水平4倍，这意味着他们20岁时动脉粥样硬化风险相当于正常人80岁时的风险。我们需要早期筛查出这些人群并改变他们的事件拐点。”