刘文玲 北京大学人民医院
近年来，随着心肌病遗传学的快速发展，基因型势必对临床带来巨大影响，其将贯穿疾病的诊断、治疗和预后。目前走向临床的主要在诊断及治疗决策方面。因此，最近有专家提出了心肌病基于基因型-表型对应关系的MOGE（S）分类方法。
首先，基因检测可确定发病风险，尤其是对家族性疾病。通过检测基因型可不依靠临床表现而在早期就能了解亲属的患病风险，从而预测疾病发生。未遗传到病理性突变的家庭成员，不管是患者亲属或后代都没有患HCM的可能。如果携带这种基因突变，就有患HCM的可能。
第二，基因检测有助于明确模棱两可的诊断。患有轻至中度高血压或进行高强度体育锻炼、存在轻度左室肥厚的患者，明确左室肥厚的原因十分重要。由于HCM会增加心律失常和猝死风险，在这种情况下，病理性基因突变的检测能明确诊断HCM并对患者及家属进行适当处理，包括停止竞技运动、评估猝死的风险、筛查家属等。
第三，可明确其他导致心肌肥厚的遗传性疾病如fabry病。
但是，基因型对HCM表型和预后的影响目前尚不能明确，尽管有研究提示某些基因或某些突变猝死发生率高，但重复性差。
HCM是一种高度复杂和多样化的疾病，不仅因为其由多种基因突变引起的，还与调节基因和环境因素有关，这导致这种疾病还未被完全阐明。虽然基因型决定表型，但它们之间的关系尚不明确。例如，有相同突变基因的家族成员会有完全不同的临床表现。因此，单纯检测基因并不能准确决定患者是否从置入心脏除颤器或停止参加竞技性运动中获益，这也限制了它的临床应用。通过对基因突变携带者进行综合分析，我们将更全面地了解疾病。