美国明尼苏达大学 Alok Sharma医生报告1例27岁索马里女性，初始以肾衰竭、肌酐10 mg/dl就诊。肾活检显示晶体性肾病，开始血液透析。1年后，患者妊娠时多次因心力衰竭住院。超声心动图显示射血分数（EF）正常。分娩后1月再次因心力衰竭入院。生命体征平稳，颈静脉压升高，心尖部可闻及全收缩期杂音。X线胸片显示肺水肿。超声心动图显示左室中度向心性肥厚（LVH），EF 40%，严重二尖瓣反流（MR）。多普勒超声心动图显示充盈受限。肺动脉压（PA）为99 mm Hg+右心房压力（RA），腔静脉扩张。血液超滤脱水1L后复查超声心动图，显示PA压力从99 mm Hg+RA降至35 mm Hg+RA，MR同时减轻，证实左侧充盈压力和前负荷显著相关。患者心肌显示超声密度斑点反射，怀疑浸润型心肌病。心电图显示LVH，淀粉样变可能性小。右心室心内膜心肌活检显示心肌草酸钙结晶大量沉积。进一步检查显示血清草酸水平增高：140 μmol/L（正常参考值上限 27），尿草酸排泄增多：171 μgm（参考值<57），尿羟乙酸盐水平增高：101 μg/mg肌酐（参考值<79）。肝活检显示丙氨酸乙醛酸转氨酶（AGT）活性极低，为3.0 μmol/h/mg蛋白（参考值 19.1～47.9），AGT免疫反应性阴性。
上述结果证实1型原发性高草酸血症（PH1）诊断。患者开始强化血液透析治疗，并接受死亡供体联合肝-肾移植（CLKT）。6个月后复查超声心动图显示EF正常，PA压正常，浸润过程逆转，舒张功能改善。
这是一例罕见的PH1累及心肌，导致进行性浸润型限制性心肌病和反复发作心力衰竭。早期识别该疾病十分重要，因为CLKT可能实现长期存活，并且心肌病可逆转。