2013加拿大心血管大会上，Rafik Tadros博士（Montreal心脏研究所）及同事的研究显示，通过对全外显子组进行测序，新发现两个和遗传性扩张型心肌病相关的基因突变，能够提高识别该疾病患者的能力。
Tadros表示，“识别和适当处理可能携带这一基因突变的其他家庭成员非常重要。该突变可使他们有心力衰竭（心衰）或心脏猝死风险。”
研究者入选26个互相无关联、有2个或更多成员患扩张型心肌病的家庭。共61例受试者在心血管遗传门诊就诊，其中49例为患者。对其中42例的DNA样本行全外显子测序。基线时患者平均年龄52岁，心肌病病史8年。平均左心室舒张末期内径65 mm。2/3有NYHA心功能3～4级心衰。基因检测显示5个家庭在5个推荐临床检查基因的其中3个基因有预期突变，9个家庭有TTN和BAG3突变。其余11个家庭还在接受检查。
Tadros解释，囊性纤维化可追溯到单个基因，与其情况不同，扩张型心肌病和数个基因相关相关，但每个都只能解释不到6%的该疾病。而TTN则能解释超过20%的扩张型心肌病病例。他们的工作提示应在加拿大人群中扩张型心肌病的标准基因检测中行TTN和BAG3测序。
会场主席Dakshina Murthy博士（Regina Qu’Appellewe卫生局）评论“研究十分重要，我们正迈向个体化医疗”。本研究能最终使携带稀有基因型的患者接受更有针对性的治疗。鼓励这些患者依从健康生活习惯。避免环境因素和基因易感性累加。
CCC 2013