2013年6月欧洲动脉粥样硬化学会（EAS）年会上公布的关于家族性高胆固醇血症（FH）的共识声明近日发表于European Heart Journal。
共识声明由John Chapman博士（法国Pitié医院）和Henry Ginsberg博士（美国Columbia大学）主编。声明引用数据显示，尽管理论上的杂合型FH患病率在一般人群中仅1/500，但实际可能近1/200。绝大多数国家中，不到1%的FH患者被诊断。
Amit Khera博士（美国Texas Southwestern大学）同意EAS的观点。Texas Southwestern大学的Michael Brown博士和Joseph Goldstein博士在1985年因描绘这种疾病赢得诺贝尔奖。
目前，两种新药mipomersen和lomitapide已被美国FDA批准用于治疗FH。
EAS共识声明中，如果家庭成员被诊断为FH，家庭中成人及儿童应当进行FH筛查。此外，成人血浆胆固醇水平≥310 mg/dl或儿童≥230 mg/dl，有早发冠心病、腱黄色瘤或家属早发心脏猝死者均应筛查FH。
Khera表示，诊断FH十分重要，因为这种疾病很常见，患者处于心血管疾病高危，而且可治疗。FH是常染色体显性遗传病，父母一方患病，子女患病几率为50%。
所有FH患者应进行强化生活方式调整，并从诊断开始立即使用降胆固醇药。治疗包括最大可耐受量他汀、依折麦布和胆酸螯合剂。对于纯合型FH和难治性杂合型FH还可使用脂蛋白血浆置换法。
治疗目标方面，EAS推荐儿童LDL-C<135 mg/dl；成人<100 mg/dl，有已知冠心病或糖尿病者<70 mg/dl。儿童最佳筛查年龄为2～10岁，尽管没有关于8岁以下儿童他汀安全性的数据。患者在高剂量他汀之外往往需要联用多种药物以达标。
European Heart Journal 2013