家族性胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏由LCAT基因突变导致，是一种罕见疾病，全世界仅有125例已知病例，目前尚无治疗方法。日前，研究者首次使用重组人LCAT ACP-501取代治疗LCAT缺乏患者。Robert Shamburek博士（美国国家心肺血液研究所）在欧洲动脉粥样硬化学会2013年会上报告了1例53岁患者。
LCAT是肝脏合成酶，可将脂肪酸从卵磷脂转化为胆固醇和胆固醇酯。本研究中，患者HDL-C<5 mg/dl，并有角膜混浊，4/5期肾病、贫血、房性心律失常和脾肿大。本研究中患者在2周时间内使用不断增加剂量的ACP-501输注治疗，继而每1～2周9 mg/kg输注。据Shamburek介绍，每次治疗后LCAT水平均升高，在4天后仍保持升高。第7次输注后，血浆HDL水平升高了80%，达到24 mg/dl（0.62 mmol/L）。肾功能标志物BUN和胱抑素C分别改善了30%和17%。血红蛋白和红细胞压积均升高25%。
患者未发生输注相关不良事件和输液点反应，有复发性心房颤动（房颤）发作，但被认为与治疗无关。Shamburek解释，患者有2个兄弟，并无LCAT缺乏，但也有复发性房颤。因此，房颤可能与家族史相关。
在评论中，Børge Nordestgaard博士（丹麦Copenhagen大学）认为这个病例报告“很有前景”。“从报告内容来看，并没有严重不良反应，即使有一些轻微的长期不良反应，如果获益超过风险，仍然可以接受。”对于这种罕见严重疾病有治疗方法将是“非常了不起的”。而这种HDL升高的药物是否能用于更广泛的低HDL患者，是个更大的问题。
EAS 2013