本研究的目的是识别受早期复极综合征(ERS)影响的家族,并确定是否存在遗传性传播方式。纳入4个受ERS影响的家族共有22例心脏性猝死。ERS被定义为至少2个连续导联中特征性的J波且波幅至少1 mm。在这4个家族中,ERS的患病率为56%、34%、61%和33%,分布模式提示为常染色体显性遗传方式。Valsalva动作被认为可降低心率并提高发现ERS的可能性。在20例受累患者中,Valsalva动作增加17例患者的J波振幅,并且在17例未显现ERS的亲属中揭示出ERS模式。这些结果表明,ERS可以通过常染色体显性遗传获得,应被视为一种真正的遗传性心律失常综合征。
J Am Coll Cardiol. 2013;61(2):164-172.