【指南解读】
2012 AHA 遗传学与心血管疾病专家共识解读（中）
随着人类基因组计划图谱的完成和基因高通量方法学的进展，人们对疾病的遗传易感性有了全新认识。从最初依赖于疾病家族史，到基因分型、特殊基因检测等先进技术进行疾病遗传学评估。同时，基因遗传学新技术也带来道德、伦理和法律方面一系列新问题。新近发表了2012美国心脏协会（AHA）遗传学与心血管疾病专家共识，南昌大学第二附属医院的洪葵教授对该共识要点进行深入解读。
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◆临床医生和心血管遗传学中心的专家应对基因检测的开发、解释及实施等多方面进行参与和指导
有经验的检测中心应建全管理决策及流程，包括基因检测时间，基因检测结果解释，及检测结果对患者和家庭的临床意义，通过对整个家系的评估更好解释基因检测结果，提供遗传检测咨询，指导患者临床决策。由于第二代高通量DNA 测序技术在某些特定方面存在一定局限性（例如三核苷酸重复序列），对于临床基因检测有效性的管理和评价显得尤为重要。尽管孟德尔遗传疾病和特定基因变异之间的关系已明确，但是，特定基因变异的临床意义尚未明了。共识建议在基因检测有效性管理方面，应考虑孟德尔遗传病本身的复杂性。
为增加心血管疾病遗传检测的临床可行性，建议美国国立卫生研究院（NIH）和其他赞助机构提供相关研究基金，以支持致病基因发现、提高基因变异致病性评估能力、确定基因型-型关系、明确疾病发病机制。
◆共识建议在临床使用药物前，需先明确药物基因组学信息
基因多态性会导致药物效应在不同个体间发生变化。共识建议在临床使用药物前，需要先明确药物基因组学信息。以氯吡格雷和CYP2C19 功能缺失变异为例指出，基因多态性无疑有助于患者预后，但基因型指导药物治疗的实施过程并不容易。这需要来自专业协会、FDA、药物遗传学研究网络、药费支付来源和患者多方面努力。共识建议在临床实践中合理纳入基因预测风险信息。
【本期关注】
低血镁和心房颤动相关
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据对Framingham后代研究的最新分析，血镁水平低和心房颤动风险升高相关。美国Pennsylvania大学的Abigail May Khan?博士和同事观察到血镁水平和心房颤动之间的非线性关系。血镁水平处于最低四分位区间的患者，心房颤动风险升高。
研究者对3530例进行常规体检且基线时无心房颤动和心血管疾病的受试者进行研究。近20年随访结果显示，和血镁处于最高四分位水平的受试者相比，血镁水平≤1.77 mg/dl的受试者发生心房颤动的风险增加54%。研究者说，镁在包括钠-钾ATP泵在内的心脏传导系统中起着作用。因低血镁而导致泵功能紊乱或变化可能在“心肌兴奋”中扮演着一定角色。
【名家访谈录】
周玉杰教授：主任医师、博士生导师，首都医科大学附属北京安贞医院副院长，北京市心肺血管疾病研究所常务副所长。获得卫生部认证的冠心病、心律失常、起搏器、先心病四项介入准入证书，并获得冠脉介入及先心病两项全国准入培训师资格。曾获“北京市卫生系统领军人才”、“卫生优秀科技人才”等荣誉称号。主要研究领域是介入性心脏病治疗技术，冠状动脉介入治疗、射频消融治疗等。擅长复杂、高难度和高风险的冠状动脉介入治疗、射频消融治疗及埋藏式复律除颤器的植入手术。
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介入心脏病学最新进展
◆PCI术后抗栓治疗进展
目前指南推荐支架置入术后双联抗血小板治疗（DAPT）持续12个月，血栓高危患者可延续到18个月左右。对于存在氯吡格雷抵抗的患者，增加抗血小板药物剂量、三联抗血小板药物治疗、双联抗血小板治疗基础上加用ω-3不饱和脂肪酸或更换新型抗血小板药物都是应对氯吡格雷抵抗的方法。我国临床上较多选择前两种方法用于改善氯吡格雷抵抗。而在欧洲，新型抗血小板药物受到重视，目前ESC指南已把新型抗血小板药物替卡格雷和普拉格雷列为一类推荐药物。
◆中国经桡动脉介入治疗发展现状
目前介入治疗途径有两种：经股动脉途径（TFA）和经桡动脉途径（TRA）。与TFA相比，TRA介入治疗有诸多优势，如出血并发症低，住院天数短，费用减少，死亡率降低，安全性提高，患者舒适度增加。当然，TRA也存在不足之处，由于桡动脉血管管径较细，要求介入医生有较好的穿刺技术，另外，还需了解桡动脉变异情况，学习桡动脉介入特殊操作技巧，因此，TRA介入治疗学习曲线长。总体而言，TRA得到越来越多医生的青睐，中国一些大型医院TRA介入治疗占介入治疗总数的90%以上。中国TRA介入治疗快速发展，目前已在国际上处于领先地位。
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