动脉瘤-骨关节炎综合征（AOS）是一种新近描述的以动脉瘤、夹层和整个动脉树迂曲合并骨关节炎和轻度颅面异常为特点的常染色体显性结缔组织疾病。它是由致病性SMAD3变异所致。van der Linde及同事描述了从7个家族44例患者中所发现的AOS心血管表型。在3/4的患者中发现了主动脉根部动脉瘤。许多人还患有脑血管畸形。主要死亡原因是主动脉夹层（9/15；60％）。AOS使患者易患侵袭性和分布广泛的心血管疾病，且与主要由主动脉夹层所致的高病死率相关。（图4）
图4 31岁男性的主动脉根部动脉瘤（54 mm）
J Am Coll Cardiol. 2012;60(5):397-403.