Diegoli及同事描述了患有与抗肌萎缩蛋白（DYS）基因遗传缺陷相关的扩张型心肌病（DCM）患者的诊断性检查、表型和长期结果。连续超过400例男性DCM患者接受了标准化评估，包括DYS基因的全面测序。DYS缺陷见于8%的患者，其中90%有已被证明的X-连锁遗传。大多数患者还有轻度的骨骼肌肌病和（或）血清肌酸磷酸激酶（sCPK）升高。在中位随访5年期间，这些患者中23%接受心脏移植，26%死于心力衰竭，但无患者有危及生命的室性心律失常的证据。在sCPK升高且有X-连锁遗传的男性患者中应怀疑DYS相关的DCM。
J Am Coll Cardiol 2011; 58: 925-934