最新研究发现,人类基因组中一个既往与心脏病无关的区域与心脏性猝死(SCD)危险增加1倍有关,该研究结果发表与最新1期的PLoS Genetics上。该研究对5个基因组相关研究(GWAS)进行了合并分析,共入选欧洲裔社区人群作为研究对象,包括SCD患者1283例,非SCD对照超过20?000例,结果显示,BAZ2B位点与SCD危险几乎增加1倍显著相关(OR 1.92;95%CI:1.57~2.34)。
约翰·霍普金斯大学首席研究者Dr. Dan E Arking认为,每个定位基因的拷贝都会带来接近对照组2倍的发病风险,而存在2个拷贝者的发病风险将接近对照组的4倍,但这种等位基因非常少见,其发生率只有大约1.4%,这就弱化了它的人群效应。