问题：有无不同的基因变异与动脉粥样硬化（AS）和心肌梗死（MI）相关？
方法：在欧洲血统的受试者中开展利用冠状动脉造影分型的全基因组关联研究（GWAS）。为识别易患血管造影证实的冠状动脉疾病（CAD）的位点，将CAD患者（n=12 393）与无CAD个体（对照，n=7383）进行比较。为识别易患MI的位点，将血管造影证实CAD的MI患者（n=5783）与那些血管造影证实CAD但无MI的患者（n=3644）进行比较。
结果：在血管造影证实的CAD患者与对照的比较中，确定了一个新的位点ADAMTS7（P=4.98 ×10–13）。在血管造影证实CAD的MI患者与那些血管造影证实CAD但无MI患者的比较中，确定了一种ABO位点上的新相关性（P=7.62×10–9）。ABO关联被归因于先前提出的可预防MI的编码ABO血型O表型的酶。
结论：特定的遗传倾向促进冠状动脉AS进展，而其他遗传倾向则在冠状动脉AS存在的情况下导致MI。与特定CAD表型的关联可能改变新位点在个体化风险评估中的应用，并用于CAD新疗法的开发。
评论：不同基因影响AS血栓性疾病的不同阶段。该研究不仅发现了与AS和MI新的基因关联，而且对这些基因可能促进血管疾病的潜在机制提供了一些见解。（Daniel T. Eitzman， MD）
Lancet 2011;377:383–392