背景和目的：染色体9p21.3的序列变异与冠状动脉疾病和MI有关，但是缺血性卒中的研究得出不一致的结果。我们调查这些互相矛盾的结果是由混杂人群危险分层的假阳性研究所致还是由不能解释的某一特定卒中亚型结果的假阴性研究所致。
方法：在使用基因谱数据评估人群在染色体9p21.3上的危险分层后，我们荟萃分析了8个缺血性卒中研究。这项分析集中于2个单个核苷酸的多态性——rs1537378 和rs10757278，因为这些异型与大多数单个核苷酸的多态性在之前的研究分析中呈有效的连锁失衡。
结果：基因谱数据的主成分分析表明无人群危险分层的证据。荟萃分析证实，rs1537378 和rs10757278是缺血性卒中的危险因素（OR 1.09[P＝0.0014] ；OR 1.11[P＝0.001]）。亚型分析显示，每个单个核苷酸多态性发生大动脉卒中风险大幅度增加，这与在冠状动脉疾病∕心肌梗死中观察到的效应值相似。
结论：染色体9p21.3变异与缺血性卒中相关，大动脉卒中的限制性分析增加之前冠状动脉疾病∕MI相关研究的效应值。由此可以解释以前不一致的结果是由亚型的特异性所致，而不是由任何未测定的人群危险分层此混杂因素所致。