背景：法布瑞氏症是一种X连锁遗传性溶酶体储存疾病，由α-半乳糖苷酶A缺乏引起。继发于球形三酰神经酰胺累积，因此推测是球形三酰神经酰生产的后果。法布瑞氏症患者可出现血管平滑肌细胞增生。我们的目的是确定与健康对照组相比，法布瑞氏症患者这种血管病变能否导致动脉硬度增加，动脉硬度是心血管疾病的一个独立指标。
方法：我们评估了24例法布瑞氏症患者（年龄40±13岁，50％为男性）和24例健康对照（38±17岁，42％为男性）颈动脉-股动脉脉波速度（PWV）以测量患者的动脉硬度，受试者的年龄和性别相匹配。
结果：17个法布瑞氏症患者（71％）使用酵素替代疗法（ERT）。11（47％）例法布瑞氏症患者和0例对照组患者服用抗高血压药物治疗。收缩压/舒张压无显著差异，法布瑞氏症患者组127±15 / 73±11 mmHg，对照组121± 12 /73±9 mmHg (P =0.17/ P =0.91)。法布瑞氏症患者PWV更高，6.9±1.4 m/s vs. 6.2±0.9 m/s（P = 0.04）。 ERT 治疗和无ERT 治疗患者之间的PWV没有显著差异（P = 0.77）。
结论：比健康对照相比，法布瑞氏症患者动脉硬度增加，通过颈动脉股动脉脉波速度衡量。