目的：家族性胆固醇血症（FH）与冠状动脉疾病（CAD）风险极度增加相关联。自1994年起一直在荷兰进行FH基因筛查，诊断后85%应用降胆固醇药物治疗。在临床诊断FH的患者他汀治疗能降低其80%的首发CAD风险。如果临床诊断和基因诊断预测FH的患者CAD风险的作用相似，则基因诊断后治疗可导致的风险下降可被预测。
方法：对比1990年以前（他汀时代之前）1338例临床诊断FH患者和11 136例基因筛查为FH的亲属与20 057例基因筛查无FH的亲属的无CAD事件生存率。应用Cox比例风险模型校正传统心血管危险因素。在基因FH诊断后至预期寿命之前这一时间估计CAD事件数量。
结果：与未受累的亲属相比，临床诊断和基因诊断的FH患者CAD风险均显著增加，在35岁时达到高峰（分别为RR 11.9；95%CI： 5.2~27.1和RR 11.8；95%CI ：6.4~21.8）。在6366例未治疗的和无CAD的FH受试者中，如果继续不接受治疗，将发生2892例CAD事件，如果85%得到治疗，将能预防2045例事件（71%）。
结论：在荷兰目前基因筛查FH对预防CAD有效，为避免1例CAD需识别3例未治疗的FH受试者。