心肌病是一组主要由遗传因素引起的异质心肌病变，主要包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病和限制型心肌病等，常导致心力衰竭或死亡。目前，此种疾病的诊断主要依靠超声心动图和心脏核磁共振检查，必要时结合分子生物学进行基因学筛查，治疗的主要目的是改善症状和预后，防治室性心律失常及猝死的发生。本文就目前心肌病的诊疗做一简单阐述。
扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy， DCM）
DMC是一组以左心室或双心室心腔扩大为特征、并伴有左室收缩功能障碍的心肌病，患者的最终转归通常是泵衰竭或猝死。DCM常通过二维超声心动图来诊断。约半数DCM为特发性，30%～50%的患者存在基因突变和家族遗传背景，传染源、毒素、自身免疫性和系统性疾病、 嗜铬细胞瘤、内分泌代谢性和营养性疾病等均能导致DMC的发生，其中病毒感染是大多数所谓“特发性”DCM的病因，尤以科萨奇病毒最为常见。多数家族性DCM主要通过常染色体显性遗传，30%的家族性DCM患者中可检测到AHA (Anti-Heart Autoantibodies)，这对于患者亲属发生DCM有一定预测作用。
DCM可导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、甚至心源性猝死（Sudden Cardiac Death， SCD）。因此针对DCM的临床治疗主要包括改善症状和预后。治疗包括病因治疗、规范化抗心力衰竭、植入式心脏复律除颤器（ICD）、心脏辅助装置、体外膜肺氧合支持疗法及心脏移植等。
肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy， HCM）
HCM的发病率约1:500，呈常染色体显性遗传。主要诊断依据为心室肥厚，但需排除高血压等疾病和运动员心脏肥厚。HCM临床表现多样，可表现为无症状，轻度胸闷、呼吸困难，恶性室性心律失常，心力衰竭，心房颤动伴栓塞以及青少年时期猝死等。
HCM诊断方法主要有以下四种：（1）超声心动图（M型、二维、彩色多普勒）：观察心脏结构与功能， 流出道压差。目前仍是肥厚型心肌病诊断最常用、最可靠、最经济的方法；（2）心脏核磁：可观察局部心肌肥厚， 对一些超声不能明确诊断的患者效果显著，是目前最敏感、可靠的无创诊断方法；（3）心电图改变：特异性差，但心电图改变出现远比超声表现早， 为青年人肥厚型心肌病的早期诊断提供线索；（4）基因诊断：准确性、敏感性高， 是肥厚型心肌病诊断的金标准，但对于携带基因突变患者效果不佳。
HCM的治疗：β受体阻断剂、非二氢吡啶类钙拮抗剂可改善症状；胺碘酮用于抗心律失常的治疗；伴有重度左室流出道梗阻的HCM患者可采用外科切除最肥厚部位心肌的方式治疗；ICD植入用于有猝死高危因素的患者；终末期患者则可以考虑心脏移植。2003年ACC/ESC公布的HCM处理流程（图1）对目前的临床实践具有指导意义。虽然HCM易导致猝死，但仍有约有25%的肥厚型心肌病患者寿命几乎不受影响。
致心律失常性右室心肌病（Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy /Dysplasia， ARVC/D）
ARVC/D又称为右室心肌病，右室发育不良为其主要病因。患者右心室常存在功能及结构异常，以右室心肌，特别是右室游离壁心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代为特征。ARVC/D常表现为心律失常、心力衰竭及心源性猝死，多于青少年时期发病，遗传和家族背景明显。
ARVC/D的诊断依靠心电图、二维超声心动图、心脏核磁共振和心肌活检。其中，心脏核磁共振目前被认为是诊断ARVC/D的金标准。治疗包括药物治疗、经导管射频消融术、ICD植入和心脏移植等。其中，ICD是唯一有效预防心源性猝死的治疗手段，而心脏移植多用于出现心力衰竭的终末期患者。
限制型心肌病（Restrictive Cardiomyopathy， RCM）
RCM发病率低，常见病因为淀粉样变性、糖原累积等，通常累及心肌及心内膜，可导致左室舒张功能受限。RCM呈家族型发病，与TTR基因变异有关。临床遇到难治性心力衰竭患者应当考虑此病。活组织检查是诊断该疾病的最重要手段，镜下可见纤维素沉着，免疫荧光染色可见lambda轻链（图2）。此病主要和肥厚型心肌病及缩窄性心包炎鉴别，预后多不良。
SCD及SCD非创伤性预测手段
心肌病患者的最终转归包括泵衰竭和心律失常所致SCD。因此，针对此类患者最重要的治疗目的即为SCD的预防。目前对SCD的预防有明确作用的手段除了上述药物治疗外，ICD是最为有效的手段。但由于ICD价格昂贵，放电时患者焦虑痛苦，因此必须严格遵循《心脏节律紊乱器械治疗指南》来选择适合ICD植入的患者。
目前心肌病非创伤性预测手段除了常规的心脏电活动及结构检查外，还有一些非常规使用的心电学技术，包括心率变异性（HRV）、晚电位（LP）、心率震荡（HRT）、QT离散度（QTd）、T波峰-末间期（TPE）、T波电交替（TWA）及微伏级T波电交替（MTWA）等等。这些心电学技术指标的一个重要特征为阴性预测价值大于阳性预测价值。近年研究较多的是TWA和MTWA，二者被认为对猝死的危险分层和ICD植入的评估有一定的价值。
总结：心肌病是导致心力衰竭及猝死的重要疾病，其诊疗方法仍存在一定的局限性。近年来，心电学技术如微伏级T波电交替被发现可能对SCD发生的危险分层及指导ICD的植入有一定的预测性价值。因此，期待大规模相关临床研究来阐明微伏级T波电交替的实际功效。
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