背景：Susac综合征是一种微血管疾病，累及大脑的毛细血管前微动脉、视网膜和内耳。
目的：我们报道了首例累及皮肤的Susac综合征患者。
病例报道：男性，24岁，精神、运动迟缓和皮疹1个月。神经系统检查提示执行功能障碍、时间和空间定向障碍，与轻度走路不稳有关。皮肤病变包括躯干和四肢斑疹。3周后，躯干两侧和双足出现网状青斑。头部MRI扫描液体衰减反转恢复（FLAIR）序列和扩散加权成像序列显示多发高密度灶。脑脊液的淋巴细胞数为15/mm3，蛋白含量为1.41 g/L，免疫学和细菌学检查未见异常。皮肤活检示真皮上层的毛细血管周围有淋巴细胞和组织细胞轻度浸润。某些血管有轻度的内皮细胞肿胀和血栓闭塞。直接免疫荧光分析显示血栓处有散在的补体C3和免疫球蛋白A沉积。延髓MRI、脑血管造影、心脏超声、胸腹CT扫描以及副涎腺活检未见异常。眼底检查及荧光素血管造影检查显示视网膜动脉分支闭塞、视网膜水肿和棉絮斑。测听提示双耳高频听力轻度减退。首先予以抗生素、阿昔洛韦和阿司匹林治疗。起病1个月后，给予皮质类固醇激素。住院4个月后，患者恢复工作。
讨论：据我们所知，这是迄今报道的第一例皮肤受累的Susac综合征患者。该患者的皮肤受累可能是Susac综合征的表现，因为我们观察到真皮毛细血管微动脉有一处血栓，没有其他原因可解释。而且，累及皮肤是合乎情理的，因为Susac综合征患者曾检出针对内皮细胞的循环抗体。