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[OCC2007]基因、盐和血压 朱理敏
[2007/6/2 11:59:00]
 全文(共1页)

在6月1日的高血压论坛上法国巴黎第五大学蓬皮杜医院Xavier Jeunemaitre教授作了基因,盐与血压的报告。Xavier Jeunemaitre教授多年来一直从事盐与血压的基因研究。他认为钠盐摄入与血压的关系已被多项流行病学和实验研究证实,长期高钠盐摄入可促进高血压及其心血管并发症,尤其是卒中。血压随着不同时期的钠盐摄入变化而变化,这种变化呈现一种显著的遗传性。为了探明影响盐敏感与血压的基因关系,介绍了数种研究策略。

第一种策略适用于符合孟德尔法则的高血压的分析,对于罕见疾病的遗传研究非常重要。这里介绍两种方法。一种是候选基因分析,如在Liddle综合症中发现编码钠上皮通道基因;另一种适合在大家系中进行全基因组扫描,如在家族性高钾高血压中发现编码WNK激酶的基因。

第二种策略适用于间接的和有遗传性的临床表型的分析,如可调节或不可调节临床表型。这种表型是基于血管紧张素II注射和限盐摄入后醛固酮释放程度。不可调节者部分类似于低肾素高血压,但是其对于急性注入血管紧张素II后的醛固酮释放反应钝化。遗传分析已显示肾素血管紧张素系统中组合多态型的可能影响作用。

第三种策略是基于候选基因分析以及下列认识:即任何转移因子或调节因子的功能多态型被未突变基因的反向性调节而代偿在基础水平。为了分析一个特定的多态型在体内的作用,通常有必要通过盐负荷或其它方法以刺激这个表型。Audducin基因和 Nedd4-2基因多态型的研究便是这方面的例子。





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