周玉杰 杨士伟 (首都医科大学附属北京安贞医院)
医学发展的新方向将是个体化治疗,未来患者对某些治疗的反应将可以检测。基因检测的早期研究结果令人鼓舞,但迄今为止这些研究的成果仅限于在某些高危患者中应用。2007ACC年会上,Intermountain Healthcare and University of Utah的研究人员公布了一项试验结果,首次将基因检测用于日常临床实践,指导华法林的最佳使用剂量。
众所周知,患者对华法林的剂量反应个体差异很大,部分原因在于CYP2C9和 VKORC1基因变异。研究发现,携带其中至少1种基因变异的患者对华法林的反应更加敏感,因此美国FDA指南建议进行基因分型以指导华法林起始和维持治疗的最佳剂量。
2007ACC年会上公布的这项研究采用了快速基因分型方法(同日,1小时出结果)。分型过程和标准操作类似,但检测结果分析时间大大缩短。目前一般的商业检测所需的出报告时间为1至数天,而本研究平均出报告时间仅为68分钟。这种基因分型方法不仅快速而且非常准确,与基因序列分析相比完全一致。
虽然还需要更大规模试验的证实,但该研究的结果还是让大家看到了希望。采用这种速检测方法满足了患者一次就诊即可获得基因分型结果,大大缩短了起始治疗即可找到最佳剂量的时间。
正如本研究的负责人,Intermountain Healthcare (LDS Hospital) and the University of Utah的Jeffrey Anderson博士所言:“我们非常激动,将这一创新性的技术应用于临床可以指导患者更准确、更快速地获知华法林的最佳治疗剂量。我们希望通过这种方法可以改善抗凝治疗的有效性和安全性,最终推广到心血管药物治疗的其他领域。”