患者女27岁，未婚，半年前出现活动后气短，此次因为胸痛伴晕厥一次入院。以“胸痛，晕厥原因待查”入院。
入院后体格检查：身高163cm，体重57kg，血压90/60mmHg，全身未见皮疹，口唇不发绀，颈静脉无怒张，双肺呼吸音清晰，未闻及啰音，心率84次/分，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，下肢不肿，皮肤颜色正常。心电图大致正常。胸片未见异常。超声心动图：三尖瓣返流速度3.29m/s，估测肺动脉压53mmHg，EF82%，左右室大小正常，无心包积液。这样患者诊断为肺动脉高压，心功能2级。但肺动脉高压的类型尚不能明确，我们再次追问其病史，患者未在高原居住过，无粉尘等接触史，无慢性阻塞性肺疾病（COPD）、无下肢静脉炎病史，未服用过减肥药物，家里人无此病。化验检查：抗HIV(-)，HBSAG(-)，血常规正常，肝肾功正常，抗核抗体（ANA）(-)，类风湿因子（RF）(-)，抗双链DNA抗体(-)，血气分析：PH7.44，PCO232mmHg，PO298 mmHg ，SaO298%，肺动脉造影及右心导管检查：肺动脉造影未见异常，右房压12/-3/3 mmHg，右室压120/0/50 mmHg，肺动脉压120/40/74 mmHg，肺毛细血管楔压10/-8/2 mmHg，给予吸氧及腺苷试验均阴性。
通过以上病史、查体、检查可以排除家族性肺动脉高压、结缔组织病致肺动脉高压，先天性心脏病致肺动脉高压，药物致肺动脉高压，慢性阻塞性肺疾病致肺动脉高压，HIV感染致肺动脉高压，肺拴塞致肺动脉高压，门脉高压致肺动脉高压，因此诊断为特发性肺动脉高压。
从治疗上来说，应该让患者做6分钟步行试验，从而评价其疾病程度，并以此为基点同今后情况做对比，该患者6分钟步行距离为400米。患者现在是心功能2级，处于失代偿早期，暂没有应用利尿剂及洋地黄制剂，仅予华法令抗凝治疗。因为患者吸氧及腺苷试验均阴性，因此不能应用钙拮抗剂。目前国内有两种针对肺动脉高压的特效药物，一个是内皮素受体拮抗剂波生坦，另一个是吸入式伊洛前列素万他维。我们现在给患者应用万他维，效果良好，6分钟步行距离增加30米，平均肺动脉压较前下降20mmHg，仍在随访过程中。对于育龄妇女，要注意避孕，如果疾病发展，可以考虑行房间隔造口术，及肺移植或心肺联合移植术。
点评：超声心动图是筛选肺动脉高压的方法，同时可以做为后期评估的手段，而患者一旦明确有肺动脉高压，应常规行完整的右心导管检查并做六分钟步行试验评估其运动耐力、危险分层和判断预后。特发性肺动脉高压是排他性诊断，在明确没有原发病因后，如果患者腺苷试验均阳性，可应用钙离子拮抗剂，如果是阴性，应尽早应用波生坦或万他维这样的特效药物，并避免感染、怀孕等致心功能减低的因素。