新近任命的Scripps研究学会的翻译学主任、首席学术官、Cleveland诊所心血管内科前主席 — Eric Topol医学博士认为,研究者已经开始理解某些遗传学特性与心肌梗死(MI)危险性增加之间的联系。
Topol说:“遗传学的进步可能使未来冠心病预防和治疗发生革命性变化,并且可能使心血管内科发生明显进步。”Topol也谈到,他预期未来医生将有能力测定可使患者心肌梗死危险性增加的遗传学特征,“这将影响未来我们的实践,”“我们正在推进心肌梗死的其他遗传学研究,并且看到数以千计的患者从中获益。”
阐明MI
Topol说,研究者已开始测定与MI或其他冠心病危险性增加有关的某些遗传学特征。“无论动脉壁完整性、LDL渗出和细胞穿过动脉壁,或者动脉壁内的炎症反应、斑块破裂蚀损和血栓发展,许多基因都在起作用,但是不久的将来,阐明MI将成为可能”。
研究者已经确定冠心病的某些遗传学危险性可能与某些种族性有关。“我们知道至少1/3到1/2亚裔患者对于硝酸盐反应不明显,而该药在心血管内科常用药物。”
Topol引用特定祖先的研究结果表明,LTA4基因突变(表)患者的MI危险性增加。“欧裔美国人中,这一突变人群的MI危险性增加19%;而非洲裔美国人中,危险性增加350%,说明人群归因危险度(PAR)比例更高。”
MEF2A
Topol说,MEF2A基因缺失可导致MI危险性增加,这是通过对冠心病普遍家族广泛研究得出的结论。该突变可见于所有年龄的患者,使得医生能够对这些患者早期警告并且鼓励其调整生活方式以降低冠心病的危险性
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