关键词

1、心律失常分子遗传学研究 Cerrone和同事们报道了儿茶酚胺能多形性室性心动过速的基因突变和分子机制的最新认识。与传统的离子通道病不同，儿茶酚胺能多形性室性心动过速的基础病变不是通常的肌浆膜离子通道，而是调控钙稳态的细胞内通道，即Ryanodine受体。应用敲除突变通道的基因鼠可揭示致心律失常的机制。 先天性心律失常的遗传学研究显示，一些钙调蛋白与某些家族中严重心律失常和猝死有关。识别心律失常的分子和细胞机制已成为临床心脏学家、遗传学家和基础医学科学家之间非常重要的合作。对这些分子如Ryanodine受体和钠／钙交换体的新的认识，也促进了相应的药物学的研究。 2、Adiponection基因可能成为预测男性心血管疾病危险的新标志物： 根据奥地利学者的报道，Adiponectin基因的变异可能会在将来用于预测心血管事件的危险性。Adiponectin是由脂肪细胞分泌的多肽类激素，调空机体一系列的代谢过程。低水平的Adiponection与脂肪、胰岛素抵抗、糖尿病和心血管危险性增加有关。 Heinz Drextl教授领导的研究小组研究了adiponection的不同基因型和冠心病患者的心血管疾病危险之间的关系。发现adiponection的-11377启动子存在CC、GC、GG三种基因型，不同基因型与不同的adiponectin水平相关。Adiponection水平在CC基因型中最高，在GC基因型中最低。而冠状动脉严重狭窄的发生率，在CC基因型中为63%，在GC基因型中为73.2%，在GG基因型中达88.5%（P=0.004）。GC和GG基因型的病人其心血管事件的危险是CC基因型患者的1.5和2.4倍（GC：HR 1.582（0.971-2.577；GG：HR 2.403（1.108-5.214），P=0.011）。 Drexel教授说：该研究第一次显示，adiponectin的-11377启动子G等位基因多态性能够识别需要给予积极、强化心血管危险因素治疗的心血管病高危患者。但Drexel教授进一步指出：在应用这种基因多态性进行筛选之前，有必要在更多的患者中进一步验证这种相关性，并观察对胰岛素抵抗和代谢综合征进行治疗是否会有效降低不良基因型人群的心血管疾病危险。

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