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[ESC/WCC2006]肥厚性心肌病
[2006/9/6 0:00:00]
 全文（共1页）
肥厚性心肌病（HCM）是单基因常染色体显性遗传病，在西方国家的发病率约为0.2%。在大约50%的病例中发现，十个主要基因发生突变，如肌球蛋白结合蛋白C，β-肌球蛋白和肌钙蛋白T-基因。 在另外50%没有发现突变的病例中，很有可能是十条基因中未被认定的一条上或在尚未被认定的基因中出现突变。目前还没有关于此病心肌肥大原因的证据，另外对基因型和表现型关系的研究也做了很多努力。据说某些突变易于出现恶性心律失常，但是具体情况尚不十分清楚。 很明显，极度的肥厚（无论有无潜在突变）很有可能进展为恶性心律失常。Philippe Charron对这个重要问题进行了演讲，最后还说明基因型和表现型之间的联系通过大规模临床试验（如Eurogene心力衰竭试验，由Ldducg基金会赞助）得到了确定。在今天的第一个演讲中，来自法国的E. Aliot展示，猝死分布在所有的年龄组，并可根据确定的危险因素进行分层。在运动医学中这一问题更为重要，生理性心脏肥厚与HCM不同。那么健康的适应性生长和恶性肥厚之间的界限在哪里呢？ 发病年龄是另一个有趣的问题，其机制目前还不甚了解。早期发病是恶性的先兆，晚期发病与良性病程相关？Spirito展示了突变基因在老年人中的分布信息，其与年轻患者不同。只有彻底掌握了疾病的全面信息才能够规划出有关的治疗策略。该领域的一个研究人员McKenna教授完成这项工作，他再次强调了危险因素分层的问题。对高风险和低风险患者的处理或许简单，但更复杂的是如何合理地建议介于二者之间的中度风险人群。临床病例汇报给我们带来了很多临床问题。 结论 修饰基因的出现使疾病严重程度的评估变得更为复杂。接下来的问题是，将来能否将通过改变基因组（开启生长抑制基因或关闭与生长因素相关的基因）作为一种治疗手段。当然只有未来才能知道，但是希望肯定是存在的。


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